Na svete existuje asi 8-tisíc zriedkavých chorôb. Niektoré má len jedna rodina, či dokonca len jeden človek
Liečba ani diagnostika niektorých pacientov nie je dostatočná. Keďže s väčšinou ochorení lekári prichádzajú do kontaktu iba málo, pacientom nedokážu správne pomôcť.