Choroba kráľov. Prenášačkou hemofílie bola i kráľovná Viktória
Hemofíliu označujú aj ako chorobu kráľov. Ochorenie sa klinicky prejavuje u mužov, ženy s touto genetickou poruchou sú jeho prenášačky. Podľa lekára a zároveň člena Slovenského hemofilického združenia Tomáša Šimurdu bola známejšou prenášačkou anglická kráľovná Viktória.
Ovplyvnila politiku aj dejiny
"Genetika hemofílie významne ovplyvnila aj politiku a dejiny Európy, keďže potomkovia kráľovej Viktórie (takzvanej matky Európy) vládli v kráľovských rodoch nielen v Anglicku, ale aj v Nemecku, Španielsku a Rusku," pripomenul Šimurda.
Ako lekár Národného centra hemostázy a trombózy a Kliniky hematológie a transfúziológie Univerzitnej nemocnice Martin pripomína, že hemofilik by sa mal vyhýbať kontaktným športom alebo rizikovým povolaniam, pri ktorých sa môže zraniť. Má s tým aj osobnú skúsenosť, pretože sa s vrodeným krvácavým ochorením narodil.
"Celé detstvo je plné zákazov. Všetci hovoria nerob to, neskáč a podobne. Aj pre mňa, ako pre mnohých chlapcov, bol najväčšou záľubou šport. Ale aktívne som ho vykonávať nemohol. Často som si však aj napriek zákazom potajme išiel zahrať futbal alebo iný šport. V takých chvíľach bola moja mamina postavená pred ťažkú situáciu, ako mi vysvetliť vážnosť môjho stavu tak, aby mi neublížila. Väčšinou si to hemofilici uvedomujú a snažia sa prispôsobiť a zaradiť sa medzi ostatné deti," opisuje Šimurda.
Dôležitá je identifikácia
Na Slovensku sa venujú krvácavým ochoreniam dve veľké centrá - Národné hemofilické centrum v Bratislave a Národné centrum hemostázy a trombózy v Martine. V spolupráci s Martinským biomedicínskym centrom Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského realizuje genetickú analýzu vzoriek, ktorej cieľom je identifikovať mutácie zodpovedné za vznik týchto ochorení.
"Genetické testovanie nám pomáha zlepšiť diagnostiku vrodených krvácavých ochorení, a tak skvalitniť aj celý ďalší manažment pacienta. Budúcnosť genetického testovania vidíme v univerzálnych paneloch sekvenovania novej generácie, ktoré je možné použiť u pacientov s takmer všetkými vrodenými krvácavými poruchami," hovorí doktorka Jana Žolková z Národného centra hemostázy a trombózy v Martine.
Na výskumoch zriedkavých krvácavých ochorení pracovisko spolupracuje so svetovými inštitúciami a univerzitami v Miláne, Ženeve, Debrecíne a Prahe.
